染色体異常の難病の一つである22q11.2欠失（DiGeorge)症候群の患者様からいただいた体細胞からiPS細胞を作りました。
DiGeorge症候群（22q11.2欠失症候群、またはCATCH22症候群）は、染色体22q11.2の欠失により、多臓器の発育不全をきたす症候群です。我々は、4名の患者からDiGeorge症候群特異的なヒト人工多能性幹細胞（hiPSC）を作製しました。22q11.2欠失に起因するDiGeorge症候群の分子病態はほとんど分かっていないため、これらの細胞資源は疾患表現型の再現やDiGeorge症候群の新しい治療法の開発に有用です。これからもこのiPS細胞を使って研究を進めていきます。